Nyílik Pandora génszelencéje

Hogyan tudjuk vállalni jövőnket?



nol.hu

Egyre több betegségről derül ki, hogy ilyen vagy olyan módon, de öröklődik. Ma már 1600 különféle genetikai vizsgálat van forgalomban a világon, közülük jó néhány afféle fátumként mond biztos jövőt életünk további sorsát illetően. Vajon képesek vagyunk-e bánni ezzel a lehetőséggel?

Mintha csökkenne egyes örökletes betegségek előfordulása az akár csak húsz évvel korábbi helyzethez képest. Az Egyesült Államokban némelyik szinte el is tűnt a gyermekvállalás előtti mind gyakoribb genetikai vizsgálatok hatására – jelentette nemrég az AP amerikai hírügynökség, egy genetikusok és orvos szakértők között végzett felmérésre hivatkozva. A kép szinte ideálisnak tűnik, lám, itt a szép új világ, hiszen például egyre kevesebb a cisztás fibrózissal (egy több belső szervet érintő öröklődő betegséggel) vagy a zsíranyagcsere zavarával járó, néhány éven belül halált okozó Tay-Sachs-szindrómával születő gyermek.

Egy kaliforniai tanulmány azt állapította meg, hogy a genetikai szűrés egyenesen felére csökkentette a cisztás fibrózis legsúlyosabb formájával születő babák számát,mert a szülők a terhességmegszakítása mellett döntöttek. Az egy gén hibája, illetve bizonyos génismétlődések miatt kialakuló, ugyancsak halálos idegrendszeri degeneratív betegségre, a Huntington-kórra elvégzett géndiagnosztika viszont már kevésbé hatott az ilyen végzettel születő gyermekek számára. Az ok vélhetően inkább lelki eredetű, hiszen míg az előző két betegség néhány éven belül, de mindenképp a fiatalabb életkorban szedi áldozatait, addig az utóbbi inkább 40 év után jelentkezik, és általában 10-15 év után végez a betegekkel. A szülők valószínűleg kevésbé tudják elviselni annak a súlyát, hogy gyermeküket fiatalon elveszthetik, mint azt, hogy utódaiknál életük delén vagy az után lép fel a halálos kór.

Sok kérdés vetődhet fel az erős genetikai gyökerű agyi degeneratív betegségek, mint az említett Huntington-kór mellett a korán jelentkező Parkinson-kór vagy az ugyancsak idő előtt kifejlődő Alzheimer-kór esetében, amelyekre szintén létezik ma már olyan teszt, amely megjósolhatja a baj későbbi jelentkezését. Például, hogy ki döntsön arról, mikor van itt az ideje egy ilyen vizsgálatnak, hiszen a teszt eredménye lelki válságot idézhet elő. Az „alagútból való kijutás” nem mindenkire hat egyformán, van, akinél az önkontroll elvesztésével jár, csapást mérhet az egyén családi és társadalmi kapcsolataira – hangoztatta egy erről a kérdésről rendezett közelmúltbeli trieszti tanácskozáson Marina Frontali neurobiológus, az olasz kutatási tanács szakértője. Talán ezért is jelentette ki egy személyes példájával előadónak meghívott Parkinson-kóros svájci középkorú hölgy lánya, hogy ő bizony nem akarja teszteltetni magát. Egyelőre még nyugodtan szeretne élni, noha anyja személyes családtörténete alapján nagy valószínűséggel előbb-utóbb nála is megjelenik a betegség.

A jövőben ráadásul a tesztek a genetikai és környezeti faktorok jobb meghatározásával egyre pontosabban tudják majd megmondani a kór kitörésének idejét. Ugyanakkor abban is reménykedhetünk, hogy 5-10 év múlva néhány új gyógyszer ezt az időt képes lesz kitolni, s ha a kezelésre is mód nyílik, a tesztekről való döntés egyre inkább az orvos, mint a beteg személyi felelőssége lesz – hangsúlyozta Frontali professzor. Csakhogy ma már világszerte, így hazánkban is az interneten hirdetnek ilyen teszteket különféle cégek. Természetesen jó pénzért, igaz, az árak lefelé tendálnak. Az Egyesült Államokban például egyes betegségek kimutatására négyszáz dollártól. A licitálás persze minden téren piaci jelleget ölt. Van olyan cég, amelyik azzal próbál előnyhöz jutni, hogy azt állítja, ő orvosilag jobb, mint a többiek, mások egyéb pluszszolgáltatásokat, például megfelelő étrendi kiegészítőket ajánlanak.

Az említett tanácskozáson részleteztek egy az Európai Parlament megbízásából végzett felmérést, mely a 2008-as nyári állapotot rögzítve Amerikában 32, Európában 5 internetes géntesztajánlatot talált. Ezek közül nyolc egygénes betegségre, 19 több gén által befolyásolt kórokra kínált teszteket. Tíz hirdetés rákos megbetegedés, 11 ajánlat immunológiai eredetű betegségek, 14 cég pedig szív- és érrendszeri kórok tesztelésére vállalkozott. Az ajánlatok mindössze 38 százalékánál nézte át az eredményt orvos, 76 százalék esetében minden további nélkül elküldték e-mailben a diagnózist a páciensnek. Csupán 19 százalék adta a tesztet kötelező konzultációval együtt, ami megdöbbentően alacsony arány a következmények komolyságához képest. Persze amint azt Leonard Hennen, a Karlsruhe Institute of Technology szakértője hozzáfűzte, e tesztek életmóddal kapcsolatos használhatóságára nagyon kevés a tudományos bizonyosság, mint ahogy a honlapokon közölt információk is sokszor félrevezetőek. Nagyrészt ennek a felmérésnek a következménye, hogy az Európa Tanács ajánlása szerint ilyen teszteket csakis egyedi orvosi felülvizsgálattal együtt szabad elvégezni. Ausztriában és Svájcban például ma is csak megfelelő betegségek esetén és kizárólag orvosi javallatra van mód ilyen vizsgálatra. Kötelező európai rendelet azonban nincs, bár az Európai Parlamentben vita folyik erről, ám egyelőre eredmény nélkül.

Hazánkban egy 2008-as törvény rendelkezik a genetikai tesztekről, a genetikai kutatásokról és a biobankokról, amit pártállástól függetlenül százszázalékos (!) támogatottsággal fogadott el a parlament – hangsúlyozza Melegh Béla, a Pécsi Tudományegyetem orvosprofesszora, a Magyar Humángenetikai Társaság elnöke. Ez a jogszabály rendelkezik arról, hogy a teszteket genetikus szakorvos tanácsadói közreműködését követően lehet csak elvégezni. Olyan esetekben, ahol a szakemberek a személyi háttér ismeretében öngyilkosságra is esélyt látnak, pszichológus és más szakemberek is felmérik és alaposan előkészítik a pácienst. Ettől függetlenül az említett törvény hazánkban sem tiltja az internetes tesztek igénybevételét. Jelenleg itthon is több cég kínál ilyen genetikai szolgáltatást.

Pedig egy ilyen bizalmas természetű eredményt – ahogy a törvénykezés rendelkezik is erről – ésszerű lenne csak az érintett személynek kiadni. A helyes döntés meghozásához pedig alapvető volna a speciális genetikai tanácsadás. A világhálós teszteléssel azonban eddig sehol nem tudtak mit kezdeni, magyarán a hatóságok az állampolgárokra bízzák saját sorsukat. Hazánkban például, ha a beteg aláírja az internetes ajánlatkérésnél, hogy – eléggé meggondolatlanul – nem kér tanácsadást, a vállalkozás sajnos máris védve van bármiféle jogi szankció ellen. New Yorkban és Kaliforniában a közegészségügyi hivatal ugyan panaszt emelt a netes cégek hiányzó laboratóriumi engedélyei miatt, de büntetésre vagy a cégek bezárására végül nem került sor. A különbség talán az, hogy míg Amerikában 2003 óta még Nemzeti DNS-nap is van általában április utolsó előtti péntekjén, amikor mindenhonnan a genetikai információk fontossága folyik, és az iskolákban is széles körű tájékoztatást kapnak a gyerekek saját öröklött adataik értelmezéséről, nálunk az emberek nem nagyon tudnak mit kezdeni a genetikai információkkal.

A helyzet tehát eléggé képlékeny. Jellemző, hogy az ország legnagyobb vizsgálati spektrumát felvonultató – és havonta két-három, a Down-szindrómát kimutató vizsgálatokkal együtt mintegy harminc, jövendő állapotot előrejelző, összességé ben pedig több mint tízezer genetikai tesztet elvégző – állami labor a pécsi egyetemen sem követeli meg a beutalót, bár a genetikai tanácsadót felkeresők zöme rendelkezik ilyennel. Az emberek többsége Magyarországon is szeretné látni a jövőjét, miközben jogunk van a nem tudáshoz is, értelmezi a helyzetet Melegh Béla. A jövő ismerete általában új dimenziót ad az emberek életének, de ezt az egyes országokban különféleképpen értékelik. Az Egyesült Államokban tavaly 2500 személy megkérdezésével végzett felmérés szerint a vallásosabbak általában szkeptikusabban nyilatkoztak a genetikai tesztelés eredményéről. Az Európai Unió legutóbbi ez irányú, 2005-ös Eurobarométer-felmérése szerint az öröklött betegségek jövőbeni megjelenésének mindenkire kiterjeszthető tesztelését leginkább Törökországban, legkevésbé Svájcban és Szlovéniában tartották kívánatosnak.

Miközben a genetikai adatok sokak számára az egyén legféltettebb titkait jelentik, önkéntesek részvételével a teljes nyíltság szorgalmazására jött létre a Személyes Genom Program – mondja Sándor Judit, a Közép-Európa Egyetem trieszti tanácskozáson is részt vett jogász-bioetikusa. A program honlapján tíz kutató tárja fel genetikai adatait a nyilvánosság előtt. A világ egyik leggazdagabb embere, a 37 éves orosz származású amerikai üzletember, Sergey Brin, a Google alapítója és társtulajdonosa sem csinál titkot abból, hogy genetikai teszteredménye kimutatta nála is az édesanyjánál már mutatkozó Parkinson-kórra való hajlamot. Az első ismert nő pedig, akinek génkészletét teljes egészében elemezték (igaz, nem hozták nyilvánosságra), a híres amerikai színésznő, Glenn Close volt.

Sándor Judit azonban mégis az adatok lehetséges legteljesebb védelme és biztonsága mellett érvel, s miközben egyre kevésbé lehet eltekinteni attól, hogy ki-ki maga is aktív részesévé váljon saját kezelésének, a kereskedelmi forgalomban lévő tesztek értékelésével és az adatok biztonságával kapcsolatban óvatosságra int.

A genetikai tesztek elterjedtségét az is bizonyítja, hogy 2010 márciusában az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete kezdeményezte, hogy hozzanak létre géntesztregisztert. Az adatbázis célja a fogyasztók jobb tájékoztatása, ugyanis jelenleg is mintegy 1600 genetikai teszt van forgalomban, és nincs semmiféle közös ellenőrizhető információs forrás a tesztek alkalmazhatóságáról. A regiszter azt a célt is szolgálná, hogy orvosok és páciensek eldönthessék, hogy mi a számukra leginkább megfelelő teszt. A regiszterbe való jelentkezés azonban csak önkéntes, tehát senki nem kötelezhető rá, de nyilvánvaló, hogy a fogyasztók tájékoztatása mindenkinek érdeke. Sándor Judit szerint jó lenne, ha Magyarországon is létrejönne a géntesztregiszter, hiszen a páciensek és néha az orvosok is tanácstalanok, hogy melyik teszt hol érhető el és milyen esetekben alkalmazható. A kezünkben lévő lehetőség hatalmas, a genetika az orvostudományon túl életünk számos területét is átírhatja. Nem biztos, hogy időben és jó kézzel nyúltunk Pandora szelencéjéhez!

Palugyai István